La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
Causas
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.
El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.
Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación.
La hemofilia puede causar:
Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor
Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis
La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un órgano vital como el cerebro.
Tipos
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:
Hemofilia A (hemofilia clásica)
Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII.
Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
Signos y síntomas
Los signos comunes de la hemofilia incluyen:
Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
Sangre en la orina o en las heces.
Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
A quiénes afecta
La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos.
Diagnóstico
Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento.
Cerca de una tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia tienen una nueva mutación que no está presente en otros familiares. En esos casos, si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, el médico podría hacer pruebas para detectar la enfermedad.
Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces harían pruebas del factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y el nivel de gravedad.
Tratamiento
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.
La atención médica de buena calidad por parte de médicos y enfermeros que sepan mucho sobre este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. Con frecuencia, la mejor opción para recibir atención médica es un centro de tratamiento integral para la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés). Un HTC no solamente proporciona atención médica para tratar todos los problemas relacionados con el trastorno, sino que además ofrece educación sobre la salud que ayuda a las personas con hemofilia a mantenerse sanas.
Inhibidores
En algunas personas con hemofilia se produce un anticuerpo (llamado inhibidor) que no permite que los factores de coagulación puedan coagular la sangre y detener la hemorragia. El tratamiento de los episodios hemorrágicos se vuelve extremadamente difícil y el costo de la atención médica para una persona con un inhibidor puede aumentar muchísimo debido a que se necesitan más factores de la coagulación o un tipo diferente. Los pacientes con inhibidores con frecuencia presentan más enfermedad articular y otras complicaciones a causa de las hemorragias, lo cual resulta en una menor calidad de vida.
PASA SABER:
1907: en los Estados Unidos, el centro de inmigración de la isla Ellis procesa 11 747 personas, más que en ningún otro día de su Historia.
1912: fecha prevista en la que debía atracar el Titanic en Nueva York.
1924: en los Estados Unidos se crea la empresa cinematográfica Metro-Goldwyn-Mayer, fusión de Metro Pictures, Goldwyn Pictures, y la Louis B. Mayer Company.
1941: en el marco de la Segunda Guerra Mundial, Yugoslavia se rinde ante la superioridad del ejército nazi.
1942: en la fortaleza de Königstein, el general francés Henri Giraud se escapa de su castillo prisión.
1945: en Strassfurt (Alemania), el teniente coronel Boris T. Pash encuentra media tonelada de uranio, en un intento de los planes de la Alemania de construir una bomba atómica.
1946: Siria se independiza de los imperios británico y francés.
1949: huye a Italia el doctor Josef Mengele, célebre en la práctica de investigaciones médicas con prisioneros en los campos de concentración nazis.
1952: En los terrenos aledaños al Cacahual (cerca de Santiago de las Vegas, Cuba) ―donde se encuentran los restos del general Antonio Maceo y su ayudante Panchito Gómez Toro―, mil estudiantes plantan un bosque como homenaje al Día del Árbol.
1959: en Cuba, el Gobierno de Fidel Castro decreta el uso público gratuito de todas las playas.
1961: el presidente estadounidense John F. Kennedy envía a Cuba a 1400 mercenarios anticastristas cubanos armados y entrenados por la CIA (invasión de Bahía de Cochinos).
1964: en un pozo a 119 metros bajo tierra, en el área U9au del Sitio de pruebas atómicas de Nevada (a unos 100 km al noroeste de la ciudad de Las Vegas), a las 7:29 (hora local) Estados Unidos detona su bomba atómica Bogey, de menos de 20 kt. Es la bomba n.º 366 de las 1132 que Estados Unidos detonó entre 1945 y 1992.
1964: Jerrie Mock se convierte en la primera mujer en dar la vuelta al mundo por el aire.
1964: en el New York World’s Fair, la Ford Motor Company presenta el Ford Mustang.
1964: en Flushing (estado de Nueva York) se inaugura el estadio Shea.
1969: Sirhan Sirhan es detenido por el asesinato de Robert F. Kennedy.
1969: el Partido Comunista de Checoslovaquia releva a Alexander Dubček.
1970: en el marco del Programa Apolo, la tripulación del Apolo 13 vuelve a la Tierra a salvo.
1971: se forma la República Popular de Bangladésh.
1971: Sierra Leona —después de 10 años de violencia tras su independencia del Imperio británico— se convierte en república.
1972: en Montevideo (Uruguay), las Fuerzas Conjuntas (Fuerzas Armadas y Policía) asesinan a ocho obreros comunistas desarmados en el local del Seccional 20 del PCU (luego declarado por esta causa Monumento Histórico Nacional), en un paso profundizador del proceso que desembocaría en el golpe de estado de 1973 en Uruguay.
1975: en Camboya termina la Guerra civil cuando los jemeres rojos capturan la capital Phnom Penh y el gobierno camboyano se rinde.
1977: Eleanor F. Helin y Schelte John Bus descubren el asteroide Aristeo (2135).
1982: la reina Isabel II concede la completa autonomía constitucional a Canadá.
1986: los Países Bajos y las Islas Sorlingas firman un tratado de paz y termina así la Guerra de los Trescientos Treinta y Cinco Años.
2004: en el Reino de España, José Luis Rodríguez Zapatero presta juramento como presidente del Gobierno.
2005: en el Reino de España se realizan elecciones (en el País Vasco y en Galicia).
2006: en Tel Aviv (Israel), el suicida palestino Sami Hammad hace explotar una bomba, matando a 11 personas e hiriendo a 70.
2007: es lanzado el Libertad 1, primer satélite colombiano.
2011: se emite el primer capítulo de la primera temporada de Juego de Tronos (Game Of Thrones) en la cadena de TV norteamericana, HBO. Su título era “Winter Is Coming” (en español, “Se acerca el invierno”). Duró 62 minutos y tuvo una audiencia de 2,2 millones de espectadores, cosechando críticas muy positivas gracias a los actores, a la adaptación del libro del mismo nombre redactado por George R. R. Martin y la calidad visual de los escenarios.
2013: una explosión en una planta de fertilizantes en la ciudad de West, Texas, mata a 15 personas e hiere a otras 160.
2014: el telescopio espacial Kepler de la NASA confirma el descubrimiento del primer planeta del tamaño de la Tierra en la zona habitable de otra estrella.
2019: en Lima (Perú), Alan García Pérez, dos veces presidente, se dispara un tiro en la cabeza, cuando la Policía iba a arrestarlo por el caso Odebrecht.
